اطروحة دكتوراه بجامعة البصرة تناقش التحري الجزيئي عن الطفرات في DNA المايتوكوندريا عند المصابين بـ VSD و ASD ورباعية فالوت والصمامات القلبية

ناقشت اطروحة دكتوراه في كلية التربية للعلوم الصرفة بجامعة البصرة (التحري الجزيئي عن الطفرات في DNA المايتوكوندريا عند المصابين بـ VSD و ASD ورباعية فالوت والصمامات القلبية) وتضمنت الاطروحة التي قدمها الطالب علي جمعه محمد الحصونة طرق العمل عن التحري الجزئي في DNA المايتوكوندريا عند المصابين بـ VSD و ASD ورباعية فالوت والصمامات القلبية والنتائج التي اظهرتها الاطروحة والعمل المستقبليي للاطروحة
تهدف الاطروحة الى الكشف الجزيئي عن الطفرات في جينات المايتوكوندرياCOX1,COX2,COX3 و ATP8,ATP6 للمصابين برباعية فالوت. الكشف الجزيئي عن الطفرات في جينات المايتوكوندرياCOX1,COX2,COX3 و ATP8,ATP6 للمصابين بالصمام الابهر والصمام التاجي.و دراسة الحذف للمصابين بخلل الحاجز الأذيني وخلل الحاجز ألبطيني باستعمال تقنية Nested PCR
, وبينت الدراسة في جزئها الأول تحليل الطفرات في بعض جينات المايتوكوندريا لدى مرضى رباعية فالوت والصمام الابهر والتاجي,وأظهرت نتائج تحليل التتابع بوساطة تقنية Sequencing لتشخيص الطفرات أن الجين ATP6 لدى المصابين برباعية فالوت يحتوي على 6 طفرات في مواقع مختلفة, اما المصابين بالصمام الابهر فقد شخصت الدراسة 9 طفرات في حين ان المصابين بالصمام التاجي شخصت لديهم 10 طفرات اثنتان منها تسجل لأول مرة. وأكدت النتائج وجود 6 طفرات في الجين ATP8 توزعت كالتالي طفرة واحدة لدى المصابين برباعية فالوت والصمام الابهر و 4 طفرات لدى المصابين بالصمام التاجي . وثقت الدراسة 8 طفرات( تسجل لأول مره ) في الجين COX1 لدى المصابين برباعية فالوت . فضلا عن تسجيل العديد من الطفرات كتغايرات سريريه clinical variations في المركز الوطني لمعلومات التقنية الحيوية (NCBI) , وسجلت الدراسة 11 طفرة للمصابين بالصمام الابهر و12 طفرة
أظهرت النتائج وجود ارتباط بين الحذف الحامض النووي للمايتوكوندريا والإصابة بالخلل في الحاجز الأذيني.