في دراسته البحثية تمكن طالب الدراسات العليا / الدكتوراه (عباس كاظم جحيل الحميداوي) وبأشراف الأستاذ الدكتور( علي عبد الواحد عبد الحسين الشاوي ) من الكشف والتشخيص لخمس أنواع من الطفرات الوراثية المسببة لمرض (بيتا ثلاسيميا) وهذه الطفرات غير مشخصة مسبقا في محافظة ميسان وكذلك غير مشخصة في العراق والوطن العربي وغير مشخصة عالمياً وقد ثبت هذا الاكتشاف والانجاز العلمي ضمن بنك الجينات العالمي( NCBI) وبنك الجينات الياباني (DDBJ) كحقوق للباحث واللاستاذ المشرف وايضاً تم نشر هذا الاكتشاف ضمن بحث علمي في مجلة رصينة (Molecular Biology Reports Journal) التابعة لدار النشر (springer ) ضمن مستوعبات سكوبس وبمعامل تأثير (2.7) ومن ضمن التصنيف ( Q2)
حيث تضمن البحث :
دراسة جزيئية للكشف والتشخيص عن طفرات وراثية جديدة غير مشخصة لمرضى بيتا ثلاسيميا في محافظة ميسان أظهرت النتائج الكشف عن وجود خمسة أنواع من الطفرات الوراثية الجديدة غير مشخصة مسبقا في العراق وعربياً و عالمياً والتي تعتبر احد اهم الأسباب الرئيسية للإصابة بمرض الثلاسيميا في محافظة ميسان وقد ثبتت وسجلت هذه الطفرات ضمن مركز الجينات العالمي (( NCBI وبنك الجينات الياباني (DDBJ )وهذة الطفرات هي كل من (205.C>T)،.T>C) 294) ،(389.G>A) ،T>C) (49.و(624.C>A) حيث بينت الدراسة وجود تاثير مباشر وعلاقة معنوية مع كل من مستويات الفيريتين ، الفسفوروز اللاعضوي واليوريا وALT ،AST ،ALP وعلاقة غير معنوية مع كل من الكرياتينين والكالسيوم. وتم الكشف عن وجود( 15) تركيب وراثي خاص بهذه الطفرات ووزعت هذه التراكيب الوراثية والطفرات المكتشفة جغرافياً على مركز محافظة ميسان والاقضية والنواحي التابعة للمحافظة فكانت النسبة الأكبر للأصابة في مركز المحافظة ثم ناحية السلام ثم ناحية المشرح في حين تساوت نسبة الطفرات في كل من قضاء المجر وقضاء الميمونة وقضاء قلعة صالح ولم تظهر نتائج في باقي المناطق. أظهرت نتائج دراسة المنطقة الأولى 696bp)) أن العدد الإجمالي للأنماط الفردية (Haplotype network) من جين بيتا كلوبين ( (HBB يساوي 7 أنماط فردية كما أظهرت نتائج الدراسة للمنطقة الثانية (861bp) أن العدد الإجمالي للأنماط الفردية لجين بيتا كلوبين يساوي (10 )أنماط فردانية. أوضحت نتائج الدراسة للتركيب الوراثية للطفرات الوراثية أن أعلى نسبة إصابة كانت من النوع متماثل الزيجات (Homozygous) ، حيث كانت النسبة الكلية لمتماثل الزيجة (78٪) وتوزعت هذه النسبة بين الطفرات الجينية على النحو التالي ، حيث كانت النسب (16٪ ، 17٪ ، 17٪ ، 13٪ ، 15٪) للطفرات.C> T205)و (294.T>C)، (.(389.G> A ،( 49.T> C )و624.C> A))على التوالي. بينما كانت نسبة الثلاسيميا بيتا من النوع متباين الزيجه (Heterozygous) حيث كانت النسبة الكلية لمتباين الزيجة (22٪) وتوزعت بين الطفرات على النحو التالي (4٪ ، 3٪ ، 3٪ ، 7٪ ، 5٪) للطفرات (.C> T 205)و (294.T>C)، (.(389.G> A ،( 49.T> C )و624.C> A))على التوالي.
اهم الاخبار
الاكثر مشاهدة
